C. sta bene ma è ancora sotto stretto monitoraggio clinico. È il primo bimbo siciliano ad avere avuto accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema Sanitario Nazionale.  A dare il via a questa rivoluzione in campo terapeutico in Sicilia è stato il team multidisciplinare del Centro Clinico NeMO SUD, diretto dal neurologo Gianluca Vita, che per la somministrazione di Zolgensma ha lavorato in sinergia con la U.O.C. di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina, diretta da Eloisa Gitto e con la U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, diretta da Giuseppe Vita.

Affetto da Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA1), il piccolo C. ha ricevuto la somministrazione di Zolgensma, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia, la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

Al Centro NeMO, per ogni trattamento terapeutico è previsto un protocollo di monitoraggio che permette di valutarne gli effetti, ma anche di essere al fianco di ogni famiglia per accogliere i vissuti, i bisogni e le aspettative in merito al percorso intrapreso. «Mi emoziona pensare che, proprio durante un periodo così difficile, abbiamo l’opportunità di vivere gesti straordinari e concreti di speranza. È il frutto di un lungo viaggio iniziato ormai più di 8 anni fa a Messina. Siamo grati alla Regione Sicilia per il riconoscimento di NeMO SUD come unico centro regionale per la somministrazione dei farmaci per la SMA. Il risultato conseguito premia tutto il lavoro compiuto in questi anni dall’equipe multidisciplinare del Centro» ha dichiarato Alberto Fontana, Presidente dei Centri Clinici NeMO in Italia «Sono circa 5.000 i pazienti presi in carico da NeMO SUD. Sono persone provenienti da Sicilia e Calabria per le quali, oggi, il Centro non è solo divenuto un riferimento affidabile ma anche approccio di cura imprescindibile».

Grande felicità ed entusiasmo anche da parte della Vice Presidente di Fondazione Aurora Onlus (ente gestore del Centro Clinico) Daniela Lauro: «C. è il primo bimbo siciliano ad avere avuto accesso alla terapia genica. Vi sono altri bambini in lista d’attesa che hanno già contattato NeMO SUD e per i quali speriamo si possa procedere in tempi brevi con la somministrazione. Notizie come questa fanno comprendere quanto sia importante non indietreggiare nemmeno di un passo su quanto si è fatto e potrà farsi al fianco dei nostri pazienti. Il nostro team, diretto dal neurologo Gianluca Vita, ha, ancora una volta, dimostrato di essere altamente qualificato e capace di raggiungere obiettivi davvero ambiziosi che possono migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti con malattie neuromuscolari».

«È un momento bellissimo per la nostra comunità” ha dichiarato Anita Pallara, presidente nazionale di Famiglie SMA: “Poter somministrare ad un bimbo di pochi mesi una terapia così innovativa ci riempie di gioia e orgoglio. L’arrivo della prima terapia genica per la SMA segna un grandissimo passo avanti nella lotta contro la Sma. Ora che questa terapia è realtà, è fondamentale che gli ospedali e tutti gli enti coinvolti si muovano con la massima celerità per far accedere i bambini idonei alla terapia»

Per la Sma esistono tre opzioni terapeutiche, nessuna delle quali rappresenta ad oggi una risposta risolutiva per la cura della patologia, ma sono tutte promettenti sulla base delle evidenze scientifiche. In tutti i casi, inoltre, gli studi confermano che quanto più precocemente si interviene e, sulla base delle condizioni cliniche di partenza, tanto più efficace sarà il trattamento: ecco perché diventa fondamentale fare diagnosi di malattia in modo precoce e tempestivo.

 La SMA1 è la principale causa genetica di morte infantile: una rara malattia neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 6.000 bambini. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Ad oggi non esiste una cura per questa malattia, ma il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare diverse opzioni terapeutiche. La più recente riguarda proprio l’accesso alla terapia genica con Zolgensma. Il farmaco è stato oggetto di una sperimentazione internazionale e alla luce dei risultati scientifici ottenuti, l’Agenzia Italiana del Farmaco, AIFA, ha inserito Zolgensma tra i farmaci innovativi a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale per trattamenti su bambini fino 13,5 kg.

 

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